Brett mellan ögonen syndrom
Eftersom sjukdomen ännu inte har någon känd orsak är Sotos syndrom tills vidare en uteslutningsdiagnos där man bland annat tittar på längd, huvudomfång, typiska ansiktsdrag samt att barnets skelettålder ligger före den egentliga åldern.
Navigeringsmeny
Gemensamt för de flesta personer med trisomi-mosaiksyndrom är långsam tillväxt och sen motorisk utveckling, asymmetri med sidoskillnader i storlek mellan kroppshalvorna och fläckvisa pigmentförändringar. Det förekommer också syskonpar med Sotos syndrom. Symptomen av typ 2 liknar dem ses i typ 1, förutom ögonen inte bred-set.
De flesta barnen med Sotos syndrom har en utvecklingsförsening och inlärningsproblem. Ögonen är ofta mandelformade och .
Aperts syndrom
De individuella variationerna är stora, och barnen kan ha något eller några av de karaktäristiska utseendemässiga dragen. Det är vanligt med antimongoloidställda ögon, stora öron, tunna och sköra naglar och ett särskilt handflatemönster.
Ett fåtal av barnen är normalbegåvade. Den vanligaste orsaken till Noonans syndrom är förändringar i en gen betecknad PTPN Cirka hälften har mutationer i denna gen.
Skelning och dubbelseende hos vuxna -
Därefter normaliseras tillväxten efterhand, men barnen ligger hela tiden långt före andra barn i samma åldersgrupp. De flesta fallen har varit solitära och troligtvis nymutationer, men enstaka barn har en förälder med samma symtomhistorik. Efter det har ytterligare fall beskrivits, siffran är dock mycket osäker då man kan utgå ifrån att mörkertalet är stort.
Symptom av typ 3. Namnet kommer från professor Juan Sotos i Columbus, Ohio som beskrev fem storvuxna barn med karaktäristiska drag och stora likheter med varandra. Hypertelorism är ett medfött tillstånd av för stort avstånd mellan två organ, som regel ögonen (okulär hypertelorism) till följd av en defekt i utvecklingen av kilbenet. Det är vanligt med bred panna och att avståndet mellan ögonen också är brett (hypertelorism).
Noonans syndrom
I Sverige finns ca 50 personer beskrivna. Testet görs med analys av blodprov. Barnen uppvisar också dålig koordination, talproblem, dålig självkänsla och utanförskap som ofta medför inlärningsproblem. Möjligen finns orsaken i någon eller några gener. Ansiktsdragen är särskilt typiska de första åren med framskjuten panna, hög gom, brett mellan ögonen, långsmalt skalle och spetsig haka.
De utseendemässiga dragen kan till exempel vara brett avstånd mellan ögonen och . • Brett mellan ögonen • Stjärnformat mönster i det mörka runt ögats pupill. Det som dock inte förekommer vid Marfans syndrom är psykisk utvecklingsstörning, försenad motorisk och kognitiv utveckling, missbildade C1- och C2-kotor i ryggraden, . Tillståndet upptäcks ofta vid födseln, genom att avståndet mellan ögonen överstiger det normala avståndet.
Nästan alla med Aarskogs syndrom är pojkar och män. Orsaken till sjukdomen är inte känd. Symtom • Uppnäsa • Liten haka • Stor mun, ibland med litet putande och tjocka mikrodeletion av . Redan från födseln är barnen stora, dvs långa med stort huvud, stora händer och fötter. De flesta får en tidig pubertet. Lätt till måttlig utvecklingsstörning är vanligast och språkutvecklingen är oftast försenad.
brett mellan ögonen; heterochromia eller ljusblå ögon; vita fläckar på hår och hud; dövhet orsakas av problem i innerörat; Symptom på typ 2. Eftersom sjukdomen inte har haft någon känd orsak är Sotos syndrom tills vidare en uteslutningsdiagnos där man bland annat tittar på längd, huvudomfång, typiska ansiktsdrag samt att barnets skelettålder ligger före den egentliga åldern.
Med största sannolikhet finns orsaken i avsaknaden av en del av en gen på kromosom fem. Trisomi-mosaiksyndrom är medfödda kromosomavvikelser som kan leda till en stor variation av symtom med olika svårighetsgrad.
Noonans syndrom kan även orsakas av mutationer i ytterligare fem gener (RAF 1, SOS 1, KRAS, SHOC2 och NRAS), som också de kodar för proteiner i RAS-MAPK. Barnen har en mycket snabb tillväxt framförallt under de första åren. Enligt de senaste forskningsrönen så finns det möjlighet att ett kromosompar, nummer 5 saknar den nedre delen av genen Hos många andra syndrom ser man att generna ibland delat sig och bytt plats men när det gäller Sotos syndrom så saknas den nedre delen helt.
Typ 3 är också känd som Klein-Waardenburg syndrom.